O PGD (Diagnóstico Genético Pré-Implantacional) e o PGS (Screening Cromossômico Pré-Gestacional) são exames que avaliam se o embrião possui alguma alteração genética ou cromossômica. Desta forma o médico e o casal podem tomar decisões de forma mais consciente. A técnica também pode ser utilizada quando há uma doença genética na família com mutação conhecida no DNA.

Os exames podem ser realizados por casais que estão fazendo tratamento de reprodução humana ou para aconselhamento genético.

PGD (examina doenças genéticas), diagnóstico genético pré-implantação, envolve a remoção de algumas células de um embrião de FIV para testá-lo para uma condição genética específica (fibrose cística, Doença de Gaucher entre outras, por exemplo) antes da transferência do embrião para o útero.

PGS (examina doenças cromossômicas), o rastreio genético pré-implantação, é o termo apropriado para testar a normalidade total cromossômica nos embriões. O PGS não está à procura de um diagnóstico da doença específica – é o rastreio do embrião para números de cromossomos normais. Com isso sabemos se o embrião tem alguma síndrome cromossômica como Síndrome de Down, Patau, Edwards e outras.

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